fb  insta  yt

Κληρονομικότητα και καρκίνος του μαστού

Κληρονομικότητα και καρκίνος του μαστού
Ο Δρ. Θεόδωρος Λιακάκος είναι Μαιευτήρας Χειρούργος Γυναικολόγος - Μαστολόγος και κατέχει τη θέση Διευθυντή Γυναικολογική Κλινική Ιατρικού Κέντρου Αθηνών και του τ. Επιμελητή στη Γυναικολογική Κλινική του Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών. Φοίτησε και έλαβε τη διδακτορική του διατριβή στη Μαιευτική Γυναικολογία από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών. Ειδικεύθηκε και εργάστηκε ως Επιμελητής στην Πανεπιστημιακή Γυναικολογική Κλινική του Πανεπιστημίου Βρυξελλών στο Βέλγιο (ULB).

Ο καρκίνος του μαστού κληρονομείται και από τον πατέρα

Ορισμένες μορφές καρκίνου είναι κληρονομικές. Ο γιατρός βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό προκειμένου να μπορέσει να διαχειριστεί την κληρονομική επιβάρυνση στην οικογένεια. Ωστόσο, πολλές γυναίκες υποβαθμίζουν την πατρική κληρονομικότητα. Η πρόσφατη ταυτοποίηση πολλών γονιδίων, που ενέχονται στον καρκίνο του μαστού, επιτρέπει μια πιο ακριβή εκτίμηση του κινδύνου που διατρέχει η γυναίκα. Μεταξύ 5 % και 10 % του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών οφείλονται σε γενετική προδιάθεση. Η παρουσία όμως μιας γονιδιακής μετάλλαξης δε σημαίνει αυτόματα την εμφάνιση καρκίνου, αλλά αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Οι μεταλλάξεις αυτές που είναι επικρατείς, μπορούν να μεταδοθούν τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Ρωτήστε τον πατέρα σας για το οικογενειακό του ιστορικό

Χρησιμοποιώντας τα δεδομένα από 900 υγιείς γυναίκες ανάμεσα στον Απρίλιο του 2003 και το Μάρτιο του 2005, αμερικανοί ερευνητές επεσήμαναν ότι το 16 % από αυτές ανέφερε κάποιο συγγενή με καρκίνο από τη "μητρική πλευρά" και το 10 % ανέφερε για ένα συγγενή που είχε προσβληθεί από την "πατρική πλευρά". Τα γονίδια όμως έχουν την ίδια πιθανότητα μεταβίβασης και από τους δυο γονείς. Σύμφωνα με τους ερευνητές, το φαινόμενο αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι άνδρες είναι λιγότερο πληροφορημένοι για το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού στην οικογένειά τους.

Γενετικοί καρκίνοι: Ποια θέση πρέπει να πάρουμε για μια προληπτική εκτομή των μαστών;

Η ηθοποιός Κριστίνα Απλεγκέϊτ, όταν διαγνώστηκε με καρκίνο του μαστού, προτίμησε την αφαίρεση των μαστών. Μήπως οι "προφυλακτικές" μαστεκτομές συνιστούν μια νέα μορφή πρόληψης των καρκίνων του μαστού;

Προληπτική εκτομή του μαστού: Για ποιον;

Η προφυλακτική μαστεκτομή δεν αφορά όλες τις γυναίκες. Η συζήτηση αυτή γίνεται για τις γυναίκες εκείνες που παρουσιάζουν μια ισχυρή γενετική προδιάθεση καρκίνου του μαστού. Συνήθως, εμπλέκονται δυο βασικά ογκογονίδια το BRCA 1 και το BRCA 2, υπευθύνα για το 80 % περίπου των κληρονομικών καρκίνων του μαστού. Αν λάβουμε υπόψη μας το σύνολο των καρκίνων του μαστού, οι "κληρονομικοί" αυτοί καρκίνοι απαριθμούν το 5 % με 10 % των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών.
Μέσα στο γενικό θηλυκό πληθυσμό, το 8 % θα προσβληθεί από καρκίνο του μαστού και το 3 % θα καταλήξει. Σε αυτές που είναι φορείς του γονιδίου BRCA 1, το 80 % θα προσβληθεί με θνησιμότητα 30 %.

Τα πλεονεκτήματα μιας προφυλακτικής εκτομής

Αντίθετα από αυτό που πιστεύουμε, η μαστεκτομή δεν εκμηδενίζει πλήρως τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, διότι η πλήρης εξάλειψη του μαζικού αδένα πρακτικά είναι αδύνατη. Στις ασθενείς χωρίς γενετική προδιάθεση, η μαστεκτομή δεν εξουδετερώνει έναν υπολειμματικό κίνδυνο καρκίνου του μαστού, της τάξης του 0,5 %.

Στις γυναίκες όμως με κληρονομικό κίνδυνο, πολλές μελέτες έχουν δείξει τη μείωση της επίπτωσης του καρκίνου του μαστού. Σύμφωνα με μια μελέτη, ο κίνδυνος για καρκίνο του μαστού μετά από προφυλακτική μαστεκτομή είναι 4 % με 5 % (έναντι του 60 % με 80 % χωρίς μαστεκτομή) και με ένα κίνδυνο θνησιμότητας στο 2 % (έναντι του 30 % με 40 % προηγουμένως).

Συνοπτικά, η προφυλακτική μαστεκτομή σε ασθενείς με κληρονομική επιβάρυνση επαναφέρει τον κίνδυνο στα επίπεδα του γενικού πληθυσμού.

Ποιες οι παρενέργειες της μαστεκτομής;

Μια όμως τόσο υπολογιστική προσέγγιση, δεν είναι πάντα αποδεκτή για ένα μέρος του σώματος που συμβολίζει τη θηλυκότητα και την εικόνα που έχει κάθε γυναίκα για τον εαυτό της. Οι παρενέργειες λοιπόν μιας τέτοιας επέμβασης δεν είναι απλά τεχνικές. Η προφυλακτική μαστεκτομή επιβάλλει μια άμεση αποκατάσταση που μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές στο 20 % των ασθενών. Και βέβαια, ο ψυχολογικός αντίκτυπος μπορεί να ποικίλλει από τη μια γυναίκα στην άλλη. Ορισμένες γυναίκες ασθενείς θα ενοχληθούν από την αλλαγή, ενώ άλλες θα ανακουφιστούν επειδή δεν θα ζουν με το φόβο του καρκίνου. Να υπογραμμίσουμε ότι, μπορεί να προταθεί μια εναλλακτική λύση: Μια εκτομή του μαζικού αδένα φυλάσσοντας το δέρμα και τη θηλαία άλω. Μια πρακτική που παραμένει πάντως λιγότερο αποτελεσματική στη μείωση του κινδύνου του καρκίνου του μαστού.

Ποιες εναλλακτικές λύσεις στη μαστεκτομή;

Πρέπει να σημειωθεί ότι η μαστεκτομή δεν είναι ο μοναδικός παράγοντας που μειώνει τον κίνδυνο του καρκίνου του μαστού στις γυναίκες που είναι φορείς των γονιδίων BRCA 1,2. Η πρώιμη εμμηνόπαυση (πριν από τα 40) μειώνει κατά 30 % τον κίνδυνο.
Έτσι, η ωοθηκεκτομή (αφαίρεση των ωοθηκών) μειώνει κατά 50 % τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού στις γυναίκες φορείς των γονιδίων BRCA1,2. Η ταμοξιφαίνη και η ραλοξιφαίνη, μειώνουν τον κίνδυνο αυτόν κατά 30%. Στη Γαλλία, οι συστάσεις προσανατολίζονται προς ένα συνδυασμό ωοθηκεκτομής και ταμοξιφαίνης παρά στη μαστεκτομή. Η επιλογή αυτή επιτρέπει να μειωθεί ο κίνδυνος, δίχως να απειλείται η θηλυκότητα της γυναίκας ασθενούς.

Σε όλες τις περιπτώσεις, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι κάθε γυναίκα είναι μοναδική, και κάθε περίπτωση πρέπει να εξετάζεται σε ατομική βάση. Εναπόκειται αφενός στους γιατρούς να αξιολογήσουν κατά πόσο αυτή μια επέμβαση είναι σωστό να γίνει ή όχι και αφετέρου σε κάθε γυναίκα να αποφασίσει, γνωρίζοντας το τι επιθυμεί.

prevenstria reconstria 300x250

Συνεργασίες

Συνεργασίες

Copyright 2013 ΘΕΟΔΩΡΟΣ ΛΙΑΚΑΚΟΣ MD, PhD
Μαιευτήρας Γυναικολόγος - Χειρουργός Μαστού
κατασκευή ιστοσελίδων webmac
υπηρεσίες ιατρικού marketing Health Solutions