Τα τελευταία χρόνια οι γιατροί έχουν χρησιμοποιήσει τα αποτελέσματα της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας για να συμβουλεύουν τις εγκύους για τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down ή άλλες ανωμαλίες. Η μέτρηση αυχενικής διαφάνειας εξετάζει την πτυχή του δέρματος στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού περίπου στις 12 εβδομάδες. Αυτό έχει βελτιωθεί περαιτέρω με την εξέταση του οστού της μύτης, της ροής αίματος σε ένα μικρό αγγείο στο ήπαρ του μωρού, στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς και μίας επιπλέον εξέτασης αίματος για τον εντοπισμό δύο ορμόνων της εγκυμοσύνης. Αυτή η συνδιαστική αξιολόγηση έχει μια προγνωστική αξία της τάξης του 93%. Μέχρι πρότινος οι γυναίκες με υψηλό κίνδυνο είχαν ως μόνη δυνατότητα να προχωρήσουν σε λήψη τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντησης. Αυτές είναι επεμβατικές εξετάσεις που φέρουν κίνδυνο αποβολής περίπου 0,3-1%.
Αυτό αλλάζει τώρα που το μη επεμβατικό τεστ (free cell DNA) είναι διαθέσιμο.
Τι είναι o μή επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Έχει ανακαλυφθεί ότι ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα σε οποιαδήποτε στιγμή μετά από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, μπορεί να αναλυθεί για εύρεση εμβρυικού DNA.Το αποτέλεσμα της απλής εξέτασης αίματος είναι προγνωστικό σε περισσότερο από το 99 %, γεγονός το οποίο θα μειώσει σημαντικά την ανάγκη για επεμβατικές δοκιμασίες όπως τη λήψη τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση. Πρόκειται για μία τεράστια εξέλιξη για τα ζευγάρια, διότι εξαλείφει τον κίνδυνο αποβολής της εγκυμοσύνης.
Τι χαρακτηριστικά έχει;
Δεν έχει κίνδυνο αποβολής. Έχει μεγάλη ακρίβεια (>99%) αλλά μικρότερη της αμνιοπαρακέντησης (100%) και γι αυτό δεν πρόκειται για διαγνωστική δοκιμασία, αλλά για μέθοδο πλυθησμιακού ελέγχου (screening test).
Πρόκειται για μια πολύ εξελιγμένη εξέταση η οποία δίνει πληροφορίες για την πιθανότητα το έμβρυο να έχει Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), Τρισωμία 13 ( σύνδρομο Patau) καθώς επίσης μπορεί να ανιχνεύσει το Rhesus του εμβρύου και το φύλλο προεραιτικά. Τέλος σε ποσοστό περίπου 92% μπορεί να ανιχνεύσει το σύνδρομο Turner.
Σε ποιες γυναίκες μπορεί να έχει εφαρμογή;
Σε γυναίκες που έχουν αυξημένη πιθανότητα από την αυχενική διαφάνεια το μωρό τους να έχει χρωμοσωμική ανωμαλία. Σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας και εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου από εξωσωματική γονιμοποίηση. Γυναίκες με ιστορικό προηγούμενη εγκυμοσύνης με χρωμοσωμική ανωμαλία και σε εκείνες που διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο αποβολής από μια αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης. Τέλος εκτός από μονήρεις κυήσεις μπορεί αλλά με περιορισμούς να χρησιμοποιηθεί και σε δίδυμες κυήσεις. Σε περίπτωση όμως αυξημένης αυχενικής διαφάνειας (>3χιλ) τότε συστείνεται απευθείας επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος με βιοψία τροφοβλάστης (CVS).
Πώς γίνεται το τεστ;
Πάντα είναι αναγκαίο να γίνεται πρώτα ένα υπερηχογράφημα. Είναι μια απλή εξέταση αίματος της γυναίκας από το χέρι, όπως κάθε άλλη εξέταση αίματος. Το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται στις ΗΠΑ.
Πότε πρέπει να το κάνω;
Ιδανικά η καλύτερη στιγμή για να γίνει το τεστ είναι γύρω στις 10 εβδομάδες, έτσι ώστε στις 12 εβδομάδες που θα γίνει η αυχενική διαφάνεια και ο ορμονικός έλεγχος, να έχουμε τα αποτελέσματα του τεστ. Πρακτικά όμως μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε ηλικία κύησης έως τις 38 εβδομάδες.
Σε πόσο καιρό θα έχω τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 10 μέρες. Υπάρχει μια ελάχιστη πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγο χαμηλού εμβρυικού DNA στο μητρικό αίμα. Μια επαναληπτική εξέταση θα προσφερθεί δωρεάν.
Πώς εκφράζεται το αποτέλεσμα;
Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα. Είναι μια δοκιμασία διαλογής και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10000 και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο θα έχει Τρισωμία 21,18 ή 13 και στην περίπτωση αυτή θα προσφερθεί μια επεμβατική δοκιμασία για να επαληθευθεί το αποτέλεσμα.
Τι συμβαίνει μετά τη δοκιμασία;
Ανάλογα με το πόσες εβδομάδες έγκυος είναι η γυναίκα, θα εξακολουθεί να έχει την ευκαιρία για το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας. Έχοντας ήδη το αποτέλεσμα του τεστ για το σύνδρομο Down, στον υπέρηχο θα εξετάστεί το μωρό με κάθε λεπτομέρεια για τις δομικές ανωμαλίες. Μεταγενέστερα θα πρέπει να γίνει ο υπέρηχος Β’ επιπέδου και το υπερηχογράφημα ανάπτυξης στις 32 εβδομάδες.
Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ( NIPT). Πλεονεκτήματα και Περιορισμοί.
O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ανίχνευει το 83,2% των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται στον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο με τη βιοψία τροφοβλάστης (CVS) και την αμνιοπαρακέντηση. Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) χρησιμοποιώντας το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου παρέχει ακριβή προγεννητικό έλεγχο, η ακρίβεια του οποίου κυμαίνεται από 85% έως και πάνω από 99% για τις κοινές τρισωμίες, περιλαμβανομένης της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau), 18 (σύνδρομο Edwards), και 21 (σύνδρομο Down). Σε πρόσφατη μελέτη, (Rare Chromosome Abnormalities Detected by Current Prenatal Screening Compared to Expected Performance using Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)), 68.990 από τις 1.324.607 γυναίκες ελέγχθηκαν θετικές (αυξημένος κίνδυνος) για τρισωμία 18 ή 21 από τον κλασσικό προγεννητικό προληπτικό έλεγχο στην Καλιφόρνια (U.S, California Prenatal Screening Program) το διάστημα μεταξύ Μαρτίου 2009 και Δεκεμβρίου 2012. Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος που ακολούθησε με βιοψία τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση σε 26 059 γυναίκες από τις γυναίκες αυτές με αυξημένο κίνδυνο, ανέδειξε χρωμοσωμικές ανωμαλίες στα έμβρυα 2993 εγκύων. Από αυτές τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι 2489 περιπτώσεις (83,2%) αφορούσαν ανωμαλίες που μπορούσαν να είναι ανιχνεύσιμες και με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT), ενώ το 16,8% ήταν σπάνιες ανευπλοειδίες (χρωμοσωμικές ανωμαλίες) οι οποίες δεν θα μπορούσαν να ανιχνευτούν. Ένας από τους συντάκτες της μελέτης, η Δρ. Mary Norton, ανέφερε ότι τα περισσότερα από τα παθολογικά αποτελέσματα ήταν σε γυναίκες ηλικίας άνω των 40 ετών, οι οποίες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με τρισωμία 13, 18, ή 21. Αντιθέτως, λιγότερες από τις εμβρυικές ανευπλοειδίες σε νεαρότερης ηλικίας γυναίκες, θα μπορούσαν να ανιχνευτούν από τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT), καθώς ο κίνδυνος για τις συνήθεις τρισωμίες είναι μικρότερος σε αυτή την ηλικιακή ομάδα. «Ενώ ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος με ελεύθερο εμβρυϊκό DNA παρουσιάζει ορισμένα πλεονεκτήματα όσον αφορά την ακρίβεια για το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχει και εδώ μια αντιστάθμιση γιατί ο παραδοσιακός προληπτικός προγεννητικός έλεγχος με υπερηχογράφημα έχει αφενός υψηλότερα ποσοστά εσφαλμένων θετικών, όμως μέσα σε αυτές τις εσφαλμένες-θετικές περιπτώσεις υπάρχουν ορισμένα έμβρυα με σημαντικές ανωμαλίες οι οποίες δε διαγιγνώσκονται με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT). Είναι λοιπόν πολύ σημαντικό οι ασθενείς και οι ιατροί να κατανοούν αυτή την αντιστάθμιση», ανέφερε η Δρ. Norton (Clinical and Translational Genetics, Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences) από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Σαν Φρανσίσκο. «Στον προγεννητικό γενετικό έλεγχο, οι προτιμήσεις των ασθενών αποτελούν τον σημαντικότερο οδηγό» και συνέχισε ότι «η ασθενής θα πρέπει να αντισταθμίζει μεταξύ του NIPT, ο οποίος είναι μη επεμβατικός και ανιχνεύει τις συχνότερες, αλλά όχι όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες— και ίσως πλεονεκτεί κάπως στις γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας—και της αμνιοπαρακέντησης ή της βιοψίας τροφοβλάστης (CVS), οι οποίες ανιχνεύουν περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες [8% έως 25% περισσότερες, ανάλογα με την ηλικία] αλλά ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής λόγω της διαδικασίας. Για μια γυναίκα μεγαλύτερης ηλικίας, η ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ποσοστό 83% με τον μη επεμβατικό έλεγχο μπορεί να είναι αρκετά καλή, ενώ για μια γυναίκα ηλικίας 25 ετών, η αποτυχία ανίχνευσης μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε ποσοστό 25% [η οποία μπορεί να περιλαμβάνει σπάνιες ανευπλοειδίες οι οποίες συνήθως δεν συνδέονται με την ηλικία] μπορεί να αποτελέσει λόγο ανησυχίας».
