Γενικά για την αμνιοπαρακέντηση
Η αμνιοπαρακέντηση συνίσταται στη λήψη αμνιακού υγρού (το υγρό μέσα στο οποίο κολυμπά το βρέφος) για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών (όπως η τρισωμία 21). Είναι δυνατή σε όλα τα στάδια της κύησης, υπό την προϋπόθεση ότι υπάρχει αρκετό υγρό για να γίνει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, γίνεται μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδας της κύησης αλλά μπορεί να γίνει και σε κάθε εβδομάδα κύησης μετά τις 16.
Ενδείξεις
Μέχρι πρότινος η εξέταση προτεινόταν σε όλες τις εγκύους ηλικίας 35 ετών και άνω. Πλέον, για τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης, κριτήριο δεν είναι η ηλικία της εγκύου, αλλά ο συνδυασμένος κίνδυνος που προκύπτει και από τη μέτρηση του αυχένα τουεμβρύου στο υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και από τον έλεγχο δυο ορμονών στο αίμα της εγκύου. Οι κυήσεις μετά τα 40 αυξάνουν σημαντικά τους κινδύνους χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο και η αμνιοπαρακέντηση συνιστάται, στις περισσότερες περιπτώσεις.
Να σημειωθεί ότι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) διαγιγνώσκεται κυρίως με τον προληπτικό έλεγχο που προτείνεται σε όλες τις εγκύους στο πρώτο τρίμηνο της κύησης. Αυτός ο έλεγχος επιτρέπει να εκτιμηθεί ο σχετικός κίνδυνος τον οποίο διατρέχει η έγκυος να κυοφορεί έμβρυο με τρισωμία. Αν κατά τον προληπτικό έλεγχο, εκτιμάται ότι ο κίνδυνος είναι πολύ σημαντικός, τότε στην έγκυο θα προταθεί η διενέργεια βιοψίας χοριακών λαχνών που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο, είτε αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο, προκειμένου να αναλυθούν τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Η συγκεκριμένη εξέταση μπορεί επίσης να συσταθεί αν κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφικού ελέγχου εντοπιστούν ύποπτα σημεία χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Πρακτικά
Η εξέταση μπορεί να γίνει σε νοσοκομείο ή ιατρείο, σε αποστειρωμένο περιβάλλον. Η αμνιοπαρακέντηση εκτελείται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Ο γιατρός αφού εντοπίσει τον πλακούντα και το έμβρυο εισάγει μια λεπτή βελόνα από την κοιλιά της εγκύου και λαμβάνει 20 με 30 cc αμνιακού υγρού. Στη συνέχεια το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο. Η εξέταση που διαρκεί πολύ λίγο, είναι ανώδυνη και δεν χρειάζεται αναισθησία.
Το αμνιακό υγρό που λαμβάνεται αποστέλλεται στη συνέχεια στο εργαστήριο. Μπορούμε έτσι να μελετήσουμε τον καρυότυπο του εμβρύου για ενδεχόμενες ανωμαλίες και για ορισμένες κληρονομικές νόσους που συνδέονται με το φύλο του εμβρύου. Τα τελικά αποτελέσματα μπορούν πλέον να είναι έτοιμα σε μια εβδομάδα από την εξέταση.
Η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι χωρίς κινδύνους για τη κύηση. Οι κίνδυνοι αποβολής εκτιμώνται μεταξύ 0,5 και 0,9%. Πρόκειται για επεμβατική μέθοδο ελέγχου, η οποία, σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, ενδέχεται να προκαλέσει μόλυνση. Ωστόσο, η αμνιοπαρακέντηση σήμερα είναι μια συνήθης εξέταση την οποία οι γιατροί γνωρίζουν πολύ καλά και την εκτελούν με ασφάλεια.
Συνιστάται ωστόσο στις μέλλουσες μητέρες να ξεκουραστούν για λίγες μέρες μετά την εξέταση.
Τα αποτελέσματα είναι αξιόπιστα σε ποσοστό που αγγίζει το 100%.
Για τις εγκύους με ρέζους αρνητικό, η αμνιοπαρακέντηση πρέπει να ακολουθείται από ενδοφλέβια ένεση αντί-D σφαιρίνης. Με το τρύπημα, είναι δυνατόν τα ερυθρά αομισφαίρια της μητέρας να έρθουν σε επαφή με αυτά του εμβρύου. Το ανοσοποιητικό της μητέρας μπορεί να αναγνωρίσει τα κύτταρα του εμβρύου ως ξένα και να ενεργοποιηθεί εναντίον του εμβρύου.
Αμνιοπαρακέντηση και προσωπική επιλογή
Παρά το γεγονός ότι η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι υποχρεωτική, οι ενδιαφερόμενοι μελλοντικοί γονείς πριν αποφασίσουν για την εκτέλεση ή μη της εξέτασης πρέπει να συζητήσουν το θέμα μεταξύ τους και στη συνέχεια με το γυναικολόγο τους. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να προκαλέσει προβλήματα.
Ορισμένοι γονείς θέλουν να είναι σίγουροι για την υγεία του μωρού τους. Ενδέχεται τότε να ενδώσουν στον πειρασμό της αμνιοπαρακέντησης που μπορεί να προκαλέσει αποβολή, ενός υγιούς εμβρύου.
Αντίθετα, άλλοι γονείς των οποίων το έμβρυο εμφανίζει σημεία χρωμοσωμικής ανωμαλίας, επιλέγουν να γίνει προκειμένου να προετοιμαστούν κατάλληλα για τη στιγμή της γέννησης, αν αρνηθούν τη διακοπή της κύησης.
Σε όλες τις περιπτώσεις, είναι σημαντικό το θέμα να συζητείται στην οικογένεια και με τον γυναικολόγο. Η ανακάλυψη μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας θα θέσει θέμα θεραπευτικής διακοπής της κύησης. Από ψυχολογικής άποψης, πρόκειται για μια λεπτή εξέταση. Παιδοψυχίατροι και μαίες διαπιστώνουν ότι ορισμένες μέλλουσες μητέρες «παρατούν» κατά κάποιο τρόπο το έμβρυο που κυοφορούν αναμένοντας τα αποτελέσματα: σαν η εγκυμοσύνης τους έμπαινε σε παρένθεση. Πολλά ζευγάρια βιώνουν με μεγάλη αγωνία αυτό το διάστημα. Εξ ου και η αναγκαιότητα μια τέτοια εξέταση να γίνεται μόνο όταν πρέπει.
